01 mart. Palatoschizis (sindromul gura de lup) – Ce este și cum se tratează?

Anomaliile congenitale reprezintă un grup de afecțiuni apărute în timpul vieții intrauterine, detectate în general după naștere, cu o frecvență relativ ridicată, care pot afecta orice regiune a corpului, cât și organele interne ale nou-născutului. Deși cauzele anomaliilor congenitale nu sunt pe deplin cunoscute, în aproximativ 20% dintre cazuri factorii genetici și ereditari sunt implicați în apariția unei malformații. Anomaliile congenitale pot fi depistate în perioada preconcepțională (înainte de concepție), în perioada prenatală (în timpul sarcinii) sau în perioada neonatală (după naștere), prin diferite teste de diagnostic (precum teste de screening, amniocenteza sau teste genetice) sau prin examinare clinică. Cheiloschizis și palatoschizis reprezintă cele mai comune defecte congenitale, cu o incidență variabilă, de aproximativ un caz la fiecare 700-1.000 de noi nașteri. 

Ce înseamnă sindromul gura de lup / palatoschizis?

Palatoschizis (sau sindromul gura de lup) reprezintă o malformație congenitală caracterizată prin apariția unei despicături la nivelul palatului moale și/sau al palatului dur, componentele boltei palatine, care desparte fosele nazale de cavitatea bucală. Despicătura de palat poate avea importante consecințe asupra dezvoltării copilului, deoarece crește riscul de infecții orale, probleme de auz sau infecții ale urechii. Cuvântul palatoschizis provine din combinația cuvântul latin „palatum”, care definește cerul gurii și a cuvântului grecesc „skhisis”, ce se traduce prin „prezența unei fisuri care poate interesa palatul moale sau/și palatul dur”.

Simptome – Cum se manifesta malformatia gura de lup?

Palatoschizis se manifestă prin prezența unei despicături la nivelul cerului gurii, uneori însoțită de o despicătură la nivelul buzei superioare (buza de iepure), situație în care malformația poartă denumirea de cheilopalatoschizis. În funcție de dimensiuni, palatoschizis poate să îngreuneze alăptarea sau să determine întârzieri în dezvoltarea limbajului copilului. De asemenea, infecțiile cronice ale urechii sau infecțiile orale reprezintă alte potențiale simptome ale palatoschizis.

Gura de lup și buza de iepure – Care este diferenta?

Buza de iepure, cunoscută în termeni medicali sub denumirea de cheiloschizis, este o malformație ce se caracterizează prin apariția unei despicături la nivelul buzei superioare, care poate ajunge până la nivelul gingiei superioare. Comparativ, palatoschizis afectează palatul dur și moale, porțiuni situate în interiorul gurii. În anumite situații, cele două anomalii apar în mod concomitent.

Palatoschizis – Cauze & Factori de risc

La fel ca în cazul altor anomalii congenitale, cauzele palatoschizis nu sunt pe deplin cunoscute. Factorii genetici și factorii de mediu, în special consumul de alcool sau fumatul în timpul nașterii, pot crește riscul de apariție a palatoschizis congenital.

Factori de mediu favorizanti 

Diferite afecțiuni apărute înainte de obținerea sarcinii sau în timpul sarcinii, cât și expunerea la anumite substanțe toxice, pot favoriza apariția palatoschizis la copil. Factorii de mediu care pot crește probabilitatea ca un copil să dezvolte buza de iepure sau gura de lup includ:

– expunerea pe parcursul sarcinii la anumite substanțe toxice (precum alcool, droguri, tutun, etc.) sau la radiații;

– utilizarea în timpul sarcinii a anumitor medicamente, în special a medicamentelor anticonvulsivante;

– diabetul matern (femeile care suferă de diabet prezintă un risc mai mare de a da naștere unui copil cu gura de lup, cauzele asocierii nefiind cunoscute);

– obezitatea în timpul sarcinii;

– carențele nutriționale (în special deficitul de acid folic).

Factori genetici

Copiii ai căror părinți au avut antecedente familiale de palatoschizis prezintă un risc mai mare de a avea și ei aceeași anomalie congenitală. De asemenea, apariția palatoschizis la copil poate fi determinată și de anumite sindroame genetice rare, precum sindromul de deleție 22q11 (n.r boală genetică rară, cauzată de deleția la nivelul unui cromozom din perechea 22).

Complicatii despicătura valului palatin

Copii cu gura de lup prezintă riscul de a suferi complicații, cele mai comune fiind tulburările alimentare. De asemenea, în cazul deformărilor de dimensiuni mari, există riscul de apariție a unor tulburări de vorbire. În lipsa tratamentului, odată cu creșterea în vârstă, copii pot întâmpina dificultăți în pronunția anumitor cuvinte și pot prezenta o voce nazală. Alte potențiale complicații ale palatoschizis, apărute cu o frecvență extrem de redusă:

– tulburări de auz;

– infecții ale sinusurilor sau ale urechilor;

– probleme dentare (extinderea pe gingia superioară a despicăturii poate afecta dezvoltarea dinților).

Diagnostic gura de lup la bebelusi

Gura de lup la copii poate fi diagnosticată încă din primul trimestru al sarcinii, prin intermediul unei ecografii prenatale. Atunci când ecografia detectează anomalii faciale, medicul poate sugera efectuarea unei amniocenteze, o procedură medicală de diagnostic care poate ajuta la detectarea afecțiunilor genetice. Cu toate acestea, malformația este în general dificil de observat pe ecografii, în majoritatea cazurilor afecțiunea fiind diagnosticată imediat după naștere, în urma unei examinări fizice a nou-născutului, fără a necesita efectuarea unor teste specifice. 

Palatoschizis – Metode de Tratament

Tratamentul pentru palatoschizis poate implica mai multe intervenții chirurgicale, realizate cu scopul reparării defectului și pentru îmbunătățirea aspectului facial, cât și terapii secundare, efectuate pentru îmbunătățirea condițiilor asociate sau pentru tratarea potențialelor complicații. Planul de îngrijire este unul personalizat și depinde de anatomia copilului.

Operatie palatoschizis

Intervenția chirurgicală pentru palatoschizis este efectuată în general până la vârsta de 12 luni, înainte de dezvoltarea limbajului. În situația în care copilul suferă concomitent de cheiloschizis, pentru repararea anomaliei la nivelul buzei se va realiza o intervenție chirurgicală în primele șase luni de viață, însă doar după împlinirea vârstei de trei luni. De asemenea, în cazul în care sunt necesare intervenții chirurgicale secundare, pentru îmbunătățirea aspectului facial, acestea pot fi efectuate după vârsta de doi ani. 

Operația pentru palatoschizis se realizează sub anestezie generală și durează în general aproximativ două-trei ore. Pașii tratamentului chirurgical pentru palatoschizis includ repararea scizurii palatului, urmată de repoziționarea pielii, mușchilor și a țesuturilor.

Ingrijirea copilului cu gura de lup / buza de iepure

După intervenția chirurgicală de reparare a anomaliei, alimentația copilului va suferi modificări de scurtă durată. În primele zile după operație, alimentația trebuie să fie lichidă, pentru favorizarea vindecării. De asemenea, copiii cu gură de lup pot necesita un tratament ortodontic cu aparat dentar, în situația în care dinții nu sunt corect aliniați. Tratamentul ortodontic se realizează potrivit recomandărilor medicului ortodont, fără a exista o recomandare generală cu privire la vârsta la care poate fi început tratamentul. 

Până la efectuarea intervenției chirurgicale pentru palatoschizis, din cauza despicăturii la nivelul palatului dur, majoritatea copiilor cu palatoschizis nu vor putea fi alăptați, deoarece nu pot manifesta reflexul de supt. Din acest motiv, hrănirea unui copil cu palatoschizis se realizează în general cu ajutorul unui biberon special. Pe parcursul dezvoltării, copilul poate avea nevoie și de:

– logopedie (pentru îmbunătățirea abilităților de înțelegere și de exprimare a limbajului, poate fi necesară chiar și după efectuarea intervenției chirurgicale);

– consiliere psihologică (poate fi necesară atât pentru părinte, cât și pentru copil, pentru a reuși mai ușor ca fiecare să accepte problema existentă).

Controalele regulate la un medic stomatolog specializat în pedodonție sunt recomandate pentru toți copii cu palatoschizis, indiferent dacă au beneficiat sau nu de intervenții chirurgicale pentru repararea defectului, chiar și în absența unor probleme de aliniere a dinților. Controalele stomatologice pot ajuta la prevenirea oricăror afecțiuni orale și sunt recomandate tuturor copiiilor, nu doar celor cu gura de lup.

Preventie palatoschizis 

Din cauza faptului că nu sunt cunoscute întocmai cauzele anomaliei, aceasta nu poate fi întotdeauna prevenită. Cu toate acestea, există câteva modalități prin care poate fi redus riscul ca un copil să se nască cu palatoschizis. Prevenția anomaliei presupune:

– consultul unui medic genetician (recomandat gravidelor în cazul unui risc genetic, dacă în familia gravidei sau a partenerului există antecedente de palatoschizis);

– efectuarea unor controale medicale regulate, pentru a monitoriza evoluția sarcinii și pentru a identifica din timp anumite anomalii;

– renunțarea la fumat pe tot parcursul sarcinii;

– evitarea alcoolului și a drogurilor pe întreg parcursul sarcinii;

– evitarea administrării unor medicamente care nu au fost prescrise de către medic;

– adoptarea unei diete sănătoase pe tot parcursul sarcinii.